Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте
Видимость
открытое
Популярность:
У сообщества нет огня Прометея
Домен:
pku_pokolenie
Описание
Благотворительная организация больных фенилкетонурией
Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком, в тирозин (ТР). В нашей стране частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на пять-шесть тысяч здоровых новорожденных. Причиной заболевания является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В организме больного ребенка происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови, а следовательно, и в ценральной нервной системе (ЦНС). Избыток фенилаланина оказывает тяжелое токсическое действие на организм ребенка. При отсутствии своевременной ранней диагностики это неотвратимо ведет к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности.
