Описание
Здравствуйте. Мы родители Воробьёва Льва 2019 год рождения. Живём в Мурманской обл. г. Гаджиево.
Диагноз; врожденная мышечная дистрофия ассоциированная с мутацией в гене LMNA. Задержка ПМР.
Целый год мы пытались поставить диагноз. И вот, не излечимое генетическое заболевание. От которого ещё не придумали препарат. Но можно поддержать его жизнь.
Не много о нас:
Первая счастливая беременность, которая протекала без особых угроз.
Левушка родился на 38 неделе 3270кг./51см
Родился с двухсторонним косолапием, в остальном отклонений не было.
На 9дне жизни начали выравнивать ножки (гипс,потом ношение брейсов).
С 3х мес. Показалось что мой сын слабенький, не пытается удержать голову. Забегали по поликлиникам, назначали массажи. Которые чутка улучшали состояние.
Далее заметила что не переворачивается и особо не хватает игрушки. С поликлиники начали отправлять по госпитализациям. Это было в Санкт-Петербурге. С 5 мес. И начались наши поездки. Пролежав в больницах состояние то улучшалось, то ухудшалось.
Голову не держал, не переворачивался, не сидел, не ползал. Врачи пожимали плечами, не зная что с ним. В то же время мы посещали различных специалистов, неврологов, остеопатов, массажистов, генетиков.В поисках ответа, что с сыном.
Генетика выявила поломку гена LMNA (редкое мышечной заболевание). С 6мес перестал набирать вес. Растёт, но вес по сей день выше 7кг не поднимается. Хоть и аппетит хороший. Не вырабатывается белок, отвечающий за рост мыщц. Поэтому мышцы сохнут и двигательная функция слабеет с каждым днем.
Вот нам годик,в Москве установили диагноз. И мы начинаем сбор.
Лев Ручки не поднимает, игрушки держит слабо, голову не держит совсем, очень важно её контролировать и фиксировать подушками. В движении только ножки. Которыми он выражает эмоции и играет ими.
Он очень улыбчивый,любопытный малыш, когда его что то интересует, пытается повернуться корпусом, но из за слабости не получается.
У него мышечная недостаточность, что влияет на дыхание. И не дай бог ему заболеть,он не сможет откашлиться. Поэтому требуются дорогостоящие аппараты(откашливатель) для дыхания НИВЛ.
Контактировать с другими не желательно, поэтому в основном время проводим дома.
Для поддержи его тела нужны ортопедические приспособления для растяжки мышц(туторы)чтоб они не сокращались( не скрючило тело) для рук, ног, СПИНЫ(корсет от сколиоз)
Всё это будем приобретать, потому что хотим обеспечить дальнейшую жизнь Сына.
