Поиск
KraffiX

KraffiX

Подписчики: 10 подписчиков
ID: 180526079

Блокировка:

Нет ограничений

Верификация:

Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте

Видимость

открытое

Популярность:

У сообщества нет огня Прометея

Домен:

cryingfunnyfox

Описание

aka cryingfunnyfox/cff ↸𝙹 リ𝙹ℸ ̣ ℸ ̣∷⚍ᓭℸ ̣ ℸ ̣⍑ᒷ ᒲᔑᓭꖌ

Помощь ребенку Белашову Богдану Самировичу. Не оставайтесь равнодушными! Помогите ребенку счастливо жить! Любая материальная помощь поможет ему! Ребенок Белашов Богдан Самирович родился 7.05.2013,проживающий по адресу:Донецкая обл. г. Константиновка. Диагноз:ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ КРУЗОНА. Специфическая генетическая лабораторная диагностика этого заболевания в Украине не разработана! В половине этих случаев наблюдаются спорадические мутации. Одна операция состоялась. Кости черепа были восстановлены,но нужна еще не одна операция. Отец ребенка отказался от него. Мать-одиночка очень нуждается в материальной помощи. УКРСИББАНК.НОМЕР-407364300346. Белашова Алена Николаевна.

Помощь ребенку Белашову Богдану Самировичу

БОПоколение. Благотворительная организация больных фенилкетонурией
Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком, в тирозин (ТР). В нашей стране частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на пять-шесть тысяч здоровых новорожденных. Причиной заболевания является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В организме больного ребенка происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови, а следовательно, и в ценральной нервной системе (ЦНС). Избыток фенилаланина оказывает тяжелое токсическое действие на организм ребенка. При отсутствии своевременной ранней диагностики это неотвратимо ведет к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности.

БО"Поколение"

Голубые глаза. Группа для людей, у которых голубые глаза. Ну и для тех, кому нравится этот цвет глаз.
Пожалуйста уважайте друг друга. Реклама в группе только с разрешения админа группы.
Как выяснили исследователи из Копенгагенского университета, у подавляющего большинства голубоглазых (более чем у 99,5%) наблюдается одна и та же мутация гена, отвечающего за цвет радужки. Все они унаследовали одинаковое изменение в одном и том же месте своей ДНК. По мнению руководителя исследования профессора Ханса Эйберга, это означает, что предок у всех наших голубоглазых современников был один.
Ученым даже удалось установить, что «родоначальник голубоглазых» жил около десяти тысяч лет назад на берегу Черного моря.
Для своего исследования профессор Эйберг привлек почти 800 голубоглазых людей самых разных национальностей — от скандинавов-блондинов до граждан Турции и Иордании. Определить точное время, когда произошла вышеупомянутая мутация, ученые пока не могут. Зато известно, что это случилось в период, когда происходило заселение Европы выходцами с Ближнего Востока. Скорее всего, полагают специалисты, местом «рождения» мутировавшего гена OCA2 стала северо-западная часть Черноморского региона.
Эйберг пояснил, что карий цвет глаз возникает под воздействием темного пигмента меланина. Однако именно в Северной Европе в гене произошел сбой, нарушивший выработку меланина, что и привело к появлению голубоглазых людей. Если мужчины и женщины с таким цветом глаз имеют практически идентичную генетическую последовательность той части ДНК, которая отвечает за цвет глаз, то у обладателей карих глаз, напротив, встречается довольно много индивидуальных вариаций в этих генах.

Голубые глаза

Двумордый кот попал в книгу рекордов гиноса!!!!!. Мы все знаем, что у кошек есть девять жизней, но, оказывается, в американском городе Милбери, штат Массачусетс, живет кот, который родился с двумя мордами.
У столь необычного кота по кличке Франкенлуи (Frankenlouie) от рождения генетическое отклонение, которое называется Двуликим Янусом (от двуликого бога в римской мифологии дверей, входов, выходов, различных проходов, а также начала и конца), и от которого у животного выросли дополнительные черты лица.
Обычно из-за подобного заболевания коты живут всего несколько дней, однако, двуликий Франкенлуи поборол смертельно опасные последствия генетической мутации, и на днях отпраздновал свой 12-тый день рождения.

Двумордый кот попал в книгу рекордов гиноса!!!!!

АНГЕЛИНА НАВОЯН-СИНДРОМ РЕТТА. История нашей болезни.
У меня есть ребенок ей на сегодняшний день уже 9 лет, зовут ее Ангелинка. Беременность протекала хорошо. В 39 недель родилась Ангелина, здоровенькая красотка смуглянка. Первые месяцы жизни Ангелины проходили, как и у всех деток, развивалась как положено. Но вот ближе к годику она начала терять приобретенные навыки, перестала даже улыбаться. Она перестала отзываться, бутылочку держать, игрушки вообще не интересовали. Конечно же я обратилась к врачам. Там нас начали обследовать, и выставили диагноз задержка психомоторного и речьевого развития. Мы начали лечиться массажами, физиотерапию, но улучшений не было. Ангелине было 1,8 годика и у нее случился первый приступ судорог. Мы снова попали в больницу, нас отправили в генетический центр, обследование показало синдром РЕТТ.
Было установлено, что синдром является генетическим заболеванием. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил- СрG- связывающий белок 2(МеСР2)[3]. Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поврежден мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта.

АНГЕЛИНА НАВОЯН-СИНДРОМ РЕТТА