Витя Маклаков (СМА тип 1, ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Описание

Витя родился 26 июня 2012 года путем кесарева сечения, в срок. Из больницы был выписан на 5 сутки по шкале Апгар 8/9. В месяц родители с малышом отправились на осмотр к неврологу. Рефлексы у Вити полностью отсутствовали, голову и не пытался держать. Врач дала направление в больницу, где все обследования показали,что ребенок здоров. Тут же его отправили к генетикам, взяли кровь на ДНК. — Пройдя курс реабилитации, мы отправились домой. — говорит мама Вити. — Через 1,5 месяца вернулись обратно для повторного обследования. Тут-то электронейромиография и показала, что у нас поражение передних рогов спинного мозга. Это было для нас ударом! Наверное не стоит объяснять те чувства, которые мы испытали. Но у нас еще теплилась надежда. Ведь нет подтверждения генетиков… Не проходит и двух недель, как Витя попадает в реанимацию с пневмонией. Его интубируют и ставят зонд. Тут же приходят результаты генетиков: Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана. Это генетическое заболевание, вызванное атрофией нижних нейронов спинного мозга. Из-за мутации гена у людей с таким заболеванием вырабатывается меньше белка, недостаток которого вызывает разрушение моторных нейронов. При таком поражении слабеют мышцы туловища, ног и рук (мышцы ног поражены сильнее, чем мышцы рук). Это заболевание обычно не задевает интеллектуальное развитие человека и не поражает рецепторы, которые отвечают за чувствительность. Характеризуется мышечной слабостью, гипотонией с момента рождения или с первых месяцев жизни, сопровождается слабостью дыхательной мускулатуры. Вследствие легочной недостаточности и бульбарных нарушений, ребенок не обретает навыки сидения и летальный исход наступает до 2-летнего возраста. — Неделю лежали, думали ,что уже не задышим сами. Потом с Божьей помощью снялись с аппарата. Покрестили его там же. Заведующий реанимацией предложил нам паллиативную помощь в хосписе.