Группа помощи Денису Аликину

Описание

История Дениса. Так случилось, что в 2009 году у нашего мальчика были зафиксированы афебрильные судороги. Когда при госпитализации в 2 года у него начались ежедневные приступы, врачи сделали обследование, которое показало эпиактивность. Ближе к 3 годам появился тремор в руках. В дальнейшем тремор появился и во всем теле, и учащение приступов. Был поставлен диагноз - симптоматическая эпилепсия. Синдром ДЦП, атактическая форма. В 2015 году Денис попал в реанимацию (вирусный энцефалит). Приступы стали частые, серийные. в 2018 году установили окончательный диагноз: нейродегенеративное заболевание, фокальная генетическая эпилепсия, фокальные моторные приступы с автоматизмами и нарушением сознания и билатеральные тонико- клонические приступы сна, серийные, фармокорезестентные. Атактико- гиперкинетический синдром. Умеренная умственная отсталость. Тогда мы думали что эта поездка для нас осталась единственным выходом, мы ехали туда с надеждой что в Центре неврологии " Невро - Мед", г. Москва нам помогут. Семья Дениса не смогла тогда осилить эту поездку т.к. все финансы уходили,на лечение сына, в семье работал один папа. В стоимость поездки тогда входило не только обследования но и дорога составляет 100 000 рублей. Но собрали тогда мы меньшую сумму, спасибо огромное кто не прошел мимо и помог нам в этой поездке. После этой поездки была назначена госпитализация в г. Москва , солнцево Войно - Ясенецкого. Денисом сданы два генетических анализа, панель " наследственные эпилепсии" который показал что выявлена ранее не описана гетерозиготная мутация в 10 экзоне гена COG4 приводящая к замене аминокислоты в 437 позиции белка. И Синдром Циммермана - Лабанда 1 типа(de novo/наследуемый) KCNH1 #Пермь