Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте
Видимость
открытое
Популярность:
У сообщества нет огня Прометея
Домен:
angelinasona
Описание
История нашей болезни.
У меня есть ребенок ей на сегодняшний день уже 9 лет, зовут ее Ангелинка. Беременность протекала хорошо. В 39 недель родилась Ангелина, здоровенькая красотка смуглянка. Первые месяцы жизни Ангелины проходили, как и у всех деток, развивалась как положено. Но вот ближе к годику она начала терять приобретенные навыки, перестала даже улыбаться. Она перестала отзываться, бутылочку держать, игрушки вообще не интересовали. Конечно же я обратилась к врачам. Там нас начали обследовать, и выставили диагноз задержка психомоторного и речьевого развития. Мы начали лечиться массажами, физиотерапию, но улучшений не было. Ангелине было 1,8 годика и у нее случился первый приступ судорог. Мы снова попали в больницу, нас отправили в генетический центр, обследование показало синдром РЕТТ.
Было установлено, что синдром является генетическим заболеванием. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил- СрG- связывающий белок 2(МеСР2)[3]. Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поврежден мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта.
